FMF Testi

FMF Testi Nedir ?

Ailevi Akdeniz ateşi, karın, göğüs veya eklemlerde tekrarlayan ağrılı inflamasyon atakları ile karakterize kalıtsal bir durumdur. FMF testi bu hastalığın teşhisinin konmasında kullanılan bir genetik testtir. FMF tanısını desteklemek için başka testlerde yapılabilir. Ancak bu testler ataklar sırasında yapılır ve bir çok inflamasyon olan durumdada pozitif oldukları için FMF için çok spesifik değildir. Bu ataklara sıklıkla ateş ve bazen kızarıklık veya baş ağrısı eşlik eder. Nadiren, kalp,  beyni ve omuriliği çevreleyen zar; ve erkeklerde testisler gibi vücudun diğer bölgelerinde iltihaplanma meydana gelebilir. Etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında, ataklardan önce prodrom olarak bilinen hafif belirti ve semptomlar gelir. 

Ailesel Akdeniz ateşinde hastalığın ilk dönemi genellikle çocuklukta veya gençlik yıllarında ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda ilk atak yaşamın çok daha ileri dönemlerinde ortaya çıkar. Tipik olarak, epizodlar 12 ila 72 saat sürer ve şiddeti değişebilir. Epizodlar genellikle ayda bir kez meydana gelir ve üreme çağındaki etkilenmiş kadınlarda ataklar genellikle menstrüasyon veya yumurtlamaya karşılık gelir. Bununla birlikte, bölümler arasındaki sürenin uzunluğu günlerden yıllara kadar değişebilir. Bu dönemlerde, etkilenen bireylerin genellikle durumla ilgili hiçbir belirti veya semptomu yoktur. Bununla birlikte, atakları ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olacak bir tedavi olmaksızın, özellikle böbreklerde, vücudun organlarında ve dokularında protein birikimi(amiloidoz)  meydana gelebilir ve bu da böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi öncelikle Akdeniz bölgesi popülasyonları etkiler. Bozukluk, bu popülasyonlardaki 200 ila 1.000 kişiden 1’ini etkiler. Diğer popülasyonlarda daha az yaygındır.

FMF Testi Nasıl Yapılır?

FMF testi kan örneği alınarak bu kan örneği içerisinden DNA ayrıştırılarak FMF gen mutasyonunun araştırılması esasına dayanarak yapılır. 

Test özel bir hazırlık gerektirmez. 

İğne ile kan alındığında iğnenin battığı bölgede hafif bir ağrı veya acı hissedebilirsiniz. Kan alındıktan sonra bölgede biraz zonklama hissedebilirsiniz. Bunların tamamı kısa süre içerisinde kendiliğinden düzelecektir.

FMF testi Neden Yapılır ? 

Ailevi Akdeniz ateşi, MEFV genindeki varyantlardan (mutasyonlar olarak da bilinir) kaynaklanır . MEFV geni , beyaz kan hücrelerinde bulunan pirin (marenostrin olarak da bilinir) adı verilen bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. Bu protein, bağışıklık sisteminde yer alır ve iltihaplanma sürecini düzenlemeye yardımcı olur . Enflamasyon, bağışıklık sistemi, mikrobiyal istilacılarla savaşmak ve doku onarımını kolaylaştırmak için bir yaralanma veya hastalık bölgesine sinyal molekülleri ve beyaz kan hücreleri gönderdiğinde ortaya çıkar. Bu süreç tamamlandığında vücut, kendi hücrelerine ve dokularına zarar vermemek için inflamatuar yanıtı durdurur.

MEFV genindeki varyantlar , iltihaplanma sürecinin kontrolünü bozan pirin proteininin aktivitesini azaltır. Uygun olmayan veya uzun süreli bir inflamatuar yanıt, karın, göğüs veya eklemlerde ateş ve ağrıya neden olabilir.

FMF nedir ?

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar bozukluktur.

FMF , Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya İtalyan kökenli olanlar da dahil olmak üzere, genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir.

FMF tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu bozukluğun tedavisi olmasa da , tedavi ile FMF’nin belirti ve semptomları hafifletilebilir veya hatta önlenebilir.

FMF belirtileri 

Ailevi Akdeniz ateşinin belirti ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. 1-3 gün süren atak adı verilen nöbetlerde ortaya çıkarlar. Artritik ataklar haftalar veya aylarca sürebilir.

FMF ataklarının belirti ve semptomları değişiklik gösterir ancak şunları içerebilir: Ateş, karın ağrısı, derin nefes almayı zorlaştıran göğüs ağrısı, genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler, bacaklarda, özellikle dizlerin altında kırmızı döküntü, kas ağrıları, skrotumda şişlik ve hassasiyet.

Ataklar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Ataklar arasında, bireyler normal sağlığına geri döner. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı insanlarda FMF’nin ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidozda, vücutta tipik olarak bulunmayan protein amiloid A, organlarda (özellikle böbreklerde) birikir ve iltihaplanmaya neden olur ve işlevlerine müdahale eder.

FMF ( Ailevi Akdeniz Ateşi ) Nedenleri

Ailevi Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliğinden (mutasyon) kaynaklanır. Gen değişikliği, pirin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücuttaki iltihaplanmayı düzenlemede sorunlara neden olur.

FMF’li kişilerde MEFV adı verilen bir gende değişiklik meydana gelir. MEFV’deki birçok farklı değişiklik FMF ile bağlantılıdır . Bazı değişiklikler çok ciddi vakalara neden olabilirken, diğerleri daha hafif belirti ve semptomlara neden olabilir.

Atakları tam olarak neyin tetiklediği belirsizdir, ancak duygusal stres, adet görme, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stres ile ortaya çıkabilirler.

FMF Risk faktörleri

Ailesel Akdeniz ateşi riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

Aile öyküsü. Ailede FMF öyküsü varsa, bu bozukluk için daha yüksek bir riske sahipsiniz.

Akdeniz kökenli. Aileniz geçmişini Akdeniz bölgesine kadar takip edebiliyorsa, hastalık riskiniz artabilir. FMF herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir, ancak Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrika, Yunan veya İtalyan kökenli insanlarda daha olası olabilir.

FMF Komplikasyonları

Ailesel Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Enflamasyon, aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir:

Amiloidoz. FMF atakları sırasında vücudunuz, vücutta tipik olarak bulunmayan amiloid A adı verilen bir protein üretebilir. Bu proteinin birikmesi, organ hasarına neden olabilen iltihaplanmaya neden olur.

Böbrek hasarı. Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom böbreklerinizde kan pıhtılarına (böbrek ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.

Eklem ağrısı. Artrit, FMF’li kişilerde yaygındır . En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.

kısırlık. FMF’nin neden olduğu tedavi edilmeyen iltihaplanma üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.

Diğer komplikasyonlar. Bunlar kalp, akciğerler, dalak, beyin ve yüzeysel damarlardaki iltihaplanmayı içerebilir.

FMF Tanısı Nasıl Konulur ? 

Ailevi Akdeniz ateşini teşhis etmek için kullanılan testler ve prosedürler şunları içerir:

Fizik muayene. Doktorunuz size belirti ve semptomlarınız hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi toplamak için fizik muayene yapabilir.

Ailenizin tıbbi geçmişini gözden geçirin. Ailede FMF öyküsü, bu genetik değişiklik ebeveynlerden çocuklarına geçtiği için, durumu geliştirme olasılığınızı artırır.

Laboratuvar testleri. Atak sırasında, kan ve idrar testleri, vücudunuzdaki bir iltihabi durumu gösteren belirli belirteçlerin yüksek seviyelerini gösterebilir. Enfeksiyonlarla savaşan yüksek düzeyde beyaz kan hücreleri böyle bir belirteçtir. 

Genetik test. Genetik testler, MEFV geninizin FMF ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirleyebilir . 

Ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi birinci derece akrabalarınız veya risk altında olabilecek diğer akrabalarınız için FMF için genetik testler önerilebilir. Genetik danışmanlık, gen değişikliklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.

FMF Tedavisi

Ailevi Akdeniz ateşinin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletmeye, atakları önlemeye ve inflamasyonun neden olduğu komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Semptomları hafifletmek ve FMF ataklarını önlemek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

Kolşisin. Hap şeklinde alınan kolşisin, vücudunuzdaki iltihabı azaltır ve atakları ve amiloidoz gelişimini önlemeye yardımcı olur. Sizin için en iyi doz stratejisini belirlemek için doktorunuzun talimatlarına uyun. Bazı insanlar günde bir doz alırken, diğerleri daha küçük, daha sık dozlara ihtiyaç duyar. Yaygın yan etkiler karın ağrısı, mide bulantısı ve ishali içerir. Tedavi genellikle ömür boyu sürer.

Enflamasyonu önlemek için diğer ilaçlar. Belirti ve semptomları kolşisin ile kontrol altına alınamayan kişiler için, interlökin-1 adı verilen ve iltihaplanmaya karışan bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. 

Kolşisin, çoğu insan için saldırıları önlemede etkilidir. Bir atak sırasında semptomların şiddetini azaltmak için doktorunuz, ateşi ve iltihabı azaltmak ve ağrıyı kontrol etmek için damardan sıvılar ve ilaçlar önerebilir.