MTHFR mutasyonu

MTHFR nedir?

Son sağlık haberlerinde “MTHFR” kısaltmasının açıldığını görmüş olabilirsiniz. İlk bakışta karışık gibi görünse de aslında nispeten yaygın bir genetik mutasyona işaret ediyor.

MTHFR, metilentetrahidrofolat redüktaz anlamına gelir. Kanda yüksek homosistein seviyelerine ve düşük folat ve diğer vitamin seviyelerine yol açabilecek bir genetik mutasyon nedeniyle dikkat çekiyor.

Bazı sağlık sorunlarının MTHFR mutasyonlarıyla ilişkili olduğuna dair endişeler var, bu nedenle testler yıllar içinde daha yaygın hale geldi.

MTHFR mutasyonunun varyantları

MTHFR geninde bir veya iki mutasyona sahip olabilirsiniz veya hiçbirine sahip olmayabilirsiniz. Bu mutasyonlara genellikle varyantlar denir. Bir varyant, bir genin DNA’sının genellikle farklı olan veya kişiden kişiye değişen bir parçasıdır.

Bir varyanta sahip olmak – heterozigot – sağlık sorunlarına katkıda bulunma olasılığı daha düşüktür. Bazı insanlar, homozigot olan iki mutasyona sahip olmanın daha ciddi sorunlara yol açabileceğine inanıyor. MTHFR geninde meydana gelebilecek mutasyonların iki çeşidi veya formu vardır.

Gen mutasyonları kalıtsaldır, yani onları ebeveynlerinizden alırsınız. Gebelikte, her ebeveynden MTHFR geninin bir kopyasını alırsınız. Her ikisinde de mutasyon varsa, homozigot mutasyona sahip olma riskiniz daha yüksektir.

MTHFR mutasyonunun belirtileri

Semptomlar kişiden kişiye ve varyanttan varyanta değişir. Hızlı bir internet araması yaparsanız, MTHFR’nin doğrudan bir takım koşullara neden olduğunu iddia eden birçok web sitesi bulacaksınız.

MTHFR ve etkileriyle ilgili araştırmaların hala gelişmekte olduğunu unutmayın. Bu sağlık koşullarının çoğunu MTHFR’ye bağlayan kanıtlar şu anda eksiktir veya kanıtlanmamıştır.

Büyük olasılıkla, sorun yaşamadığınız veya test yaptırmadığınız sürece, MTHFR mutasyon durumunuzun asla farkına varamayacaksınız.

MTHFR ile ilişkilendirildiği öne sürülen koşullar şunları içerir:

Kardiyovasküler ve tromboembolik hastalıklar (özellikle kan pıhtıları, felç, emboli ve kalp krizleri), depresyon,endişe, bipolar bozukluk, şizofreni, kolon kanseri, akut lösemi, kronik ağrı ve yorgunluk, nöralji, migren, doğurganlık çağındaki kadınlarda tekrarlayan düşükler, spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defekti olan gebelikler, MTHFR ile başarılı bir hamilelik geçirme hakkında daha fazla bilgi edinin.

Bir kişinin iki gen varyantı varsa veya MTHFR mutasyonu için homozigot ise risk muhtemelen artar.

MTHFR mutasyonları için test

Çeşitli sağlık kuruluşları , bir kişinin aynı zamanda çok yüksek homosistein seviyeleri veya diğer sağlık göstergeleri olmadığı sürece, varyantlar için test yapılmasını önermez.

Yine de, bireysel MTHFR durumunuzu keşfetmeyi merak ediyor olabilirsiniz. 

İlgili sağlık sorunları için tedavi

Bir MTHFR varyantına sahip olmak, tıbbi tedaviye ihtiyacınız olduğu anlamına gelmez. Bu sadece bir B vitamini takviyesi almanız gerektiği anlamına gelebilir.

Tedavi tipik olarak, neredeyse her zaman çoğu MTHFR varyantına atfedilen seviyenin üzerinde, çok yüksek homosistein seviyelerine sahip olduğunuzda gereklidir. Doktorunuz , MTHFR varyantları olsun veya olmasın, homosistein artışının diğer olası nedenlerini ekarte etmelidir.

Yüksek homosisteinin diğer nedenleri şunlardır:

Hipotiroidizm, diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon gibi durumlar, obezite ve hareketsizlik, atorvastatin, fenofibrat, metotreksat ve nikotinik asit gibi bazı ilaçlar.

Tedavi, nedene bağlı olacaktır. İstisna, aşağıdaki koşulların tümüne aynı anda teşhis konmasıdır:

Yüksek homosistein seviyeleri, doğrulanmış bir MTHFR mutasyonu, folat, kolin veya B-12, B-6 veya riboflavin vitaminlerindeki vitamin eksiklikleri, bu durumlarda, doktorunuz, belirli sağlık durumunu ele almak için ilaçlar veya tedaviler ile birlikte eksiklikleri gidermek için takviye önerebilir.

MTHFR mutasyonları olan kişiler de homosistein düzeylerini düşürmek için önleyici tedbirler almak isteyebilirler. Bir önleyici tedbir, ilaç kullanmadan yardımcı olabilecek belirli yaşam tarzı seçimlerini değiştirmektir. Örnekler şunları içerir:

Sigara içiyorsanız sigarayı bırakmak, yeterince egzersiz yapmak, sağlıklı ve dengeli beslenme. 

Potansiyel takviye

MTHFR gen mutasyonu, vücudun folik asit ve diğer önemli B vitaminlerini işleme şeklini engeller. Bu besinin takviyesini değiştirmek, etkilerine karşı koymada potansiyel bir odak noktasıdır.

Folik asit aslında gıdalarda bulunan doğal olarak oluşan bir besin olan folatın insan yapımı bir versiyonudur. Folatın biyoyararlı formunu – metillenmiş folat – almak vücudunuzun onu daha kolay emmesine yardımcı olabilir.

Hamile kadınlar, yalnızca MTHFR durumlarına göre doğum öncesi vitaminlerini veya bakımını değiştirmesi önerilmez. Bu, günlük 0,6 miligram folik asit standart dozunu almak anlamına gelir.

Doktorunuz ayrıca folat ve folik asit içeren reçeteli vitaminler önerebilir. 

MTHFR Mutasyonu Diyet konuları

Folat açısından zengin yiyecekler yemek , bu önemli vitaminin seviyelerini doğal olarak desteklemeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, takviye hala gerekli olabilir.

Besin  seçenekleri şunları içerir: Pişmiş fasulye, bezelye ve mercimek gibi proteinler

ıspanak, kuşkonmaz, marul, pancar, brokoli, mısır, brüksel lahanası gibi sebzeler,

kavun, muz, ahududu, greyfurt ve çilek gibi meyveler,  portakal, ananas, greyfurt, domates veya diğer sebze suları gibi meyve suları, fıstık ezmesi, ay çekirdeği.

MTHFR mutasyonları olan kişiler, gerekli veya faydalı olduğuna dair kanıtlar net olmasa da, sentetik folat, folik asit içeren gıdalardan kaçınmak isteyebilirler.

Bu vitamin makarna, tahıl gevrekleri, ekmekler ve ticari olarak üretilen unlar gibi zenginleştirilmiş tahıllara eklendiğinden etiketleri kontrol ettiğinizden emin olun.

MTHFR durumunuz sağlığınızı etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Varyantlarla ilişkili gerçek etkiyi (varsa) belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Yine, birçok saygın sağlık kuruluşu, özellikle başka tıbbi endikasyonlar olmadan bu mutasyon için test yapılmasını önermemektedir. Doktorunuzla testin yararları ve riskleri ile sahip olabileceğiniz diğer endişeler hakkında konuşun.

Genel sağlıklı yaşamı  desteklemek için iyi beslenmeye, egzersiz yapmaya ve diğer sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarını uygulamaya devam edin.