Aminoasidüri testi

Aminoasidüri testi nedir ?

Aminoasidüri, idrarda anormal miktarda amino asit bulunmasıdır. Amino asitler vücuttaki proteinlerin yapı taşlarıdır. Aminoasidüri testi idrarda artan aminoasit atılım seviyeleri ölçen testtir. 

Amino asit metabolizmasında bir kusurla sonuçlanan bir enzim eksikliğine birincil aminoasidüri denir. Bir amino asidin taşınması ve emilmesinden sorumlu moleküler taşıyıcılardaki kusurlar, ikincil aminoasidüri olarak sınıflandırılır. Her iki tip aminoasidüri de çoğunlukla otozomal resesif bir modelde kalıtsal olabilir, ancak bazıları hiperparatiroidizm, multipl miyelom, osteomalazi, raşitizm ve viral hepatit gibi çeşitli hastalıklara ikincil olarak edinilebilir.

Birincil aminoasidüri örnekleri 

Kalıtsal birincil aminoasidürinin bazı yaygın örnekleri klasik fenilketonüri, klasik homosistinüri ve alkaptonüridir. Klasik fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle dokularda, plazmada ve idrarda artan fenilalanin konsantrasyonu ve yan ürünleri ile karakterizedir . Tedavi edilmeyen bir çocukta klasik fenilketonürinin karakteristik bulguları arasında zeka geriliği, erken gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamama, mikrosefali, cilt ve saç hipopigmentasyonu, nöbetler, titreme, hiperaktivite ve büyüme geriliği bulunur. 

Klasik homosistinüri, artan homosistein ve metionin konsantrasyonu ve plazma ve idrarda azalmış sistein konsantrasyonu ile karakterizedir. Bu, sistatiyonin beta-sentaz aktivitesinin azalmasından kaynaklanır. 

Alkaptonüri, homogentisik asit oksidaz eksikliği nedeniyle idrar ve bağ dokularında artan homojentisik asit konsantrasyonu ile karakterizedir. Etkilenen bireyler genellikle 30’lu veya 40’lı yaşlarına kadar asemptomatiktir. Alkaptonürinin üç karakteristik semptomu, koyu renkli idrar, büyük eklem artriti ve kararan kulaklar ve diğer kıkırdak ve kollajen dokuların varlığıdır. Uzun vadeli komplikasyonların önlenmesi, özellikle fenilalanin ve tirozinde protein diyetinin kısıtlanması ile yapılabilir.

İkincil aminoasidüri örnekleri 

Kalıtsal ikincil aminoasidürinin bazı yaygın örnekleri sistinüri, dibazik aminoasidüri ve Hartnup hastalığıdır. İçinde taşıyıcı eksikliği nedeniyle Sistinüri, böbrek ve ince bağırsak, bozulmuş yeniden absorbe ve çift bazlı amino asitler, aşırı atılımı ile karakterize edilir sistin , arginin , lizin ve idrarda ornitin. Sistinin zayıf çözünürlüğü, böbrek yetmezliğine yol açabilen böbrek, üreter ve mesane taşlarının oluşumuna zemin hazırlar. 

Dibazik aminoasidüri, arginin, lizin ve ornitinin yeniden emiliminde seçici bir kusur ile karakterize edilir. Etkilenen bireylerde karaciğer büyümesi, protein intoleransı, hiperamonyemi, böbrek fonksiyonlarında bozulma, şiddetli osteoporoz veya akciğerlerde yapısal değişiklikler olabilir.

Hartnup hastalığı, pellagra benzeri deri lezyonlarının eşlik ettiği serebellar ataksi veya deliryum gibi değişken nörolojik belirtilerle karakterizedir . Bunun nedeni böbreklerde ve bağırsaklarda lokalize olan bir taşıyıcıdaki bir kusurdur ve bu da alanin, treonin, lösin , izolösin, asparagin, glutamin, histidin, serin , tirozin, valin, triptofan ve fenilalanin’in artan idrar atılımına neden olur.

Alternatif İsimler Amino asitler – idrar; idrar amino asitleri

Aminoasidüri Testi Nasıl Yapılır?

Bu test için idrar örneği gereklidir.  Çoğu zaman bu testten önce hazırlık  gerekmez. Doktorunuza  yakın zamanda kullandığınız tüm ilaçları hakkında bilgi veriniz.  Bu test anne sütü ile beslenen  bebek için yapılıyorsa, doktorunuza  emziren annenin hangi ilaçları aldığı hakkında bilgi veriniz.

Aminoasidüri Testi  Neden Yapılır?

Bu test idrardaki amino asit seviyelerini ölçmek için yapılır. Birçok farklı amino asit türü vardır. Bu aminoasitlerden  bazıları  idrarda bulunabilir. Artan bireysel amino asit seviyeleri, metabolizma ile ilgili bir sorunun işareti olabilir.

Normal Sonuçlar

Spesifik değer mmol/mol kreatinin cinsinden ölçülür. Aşağıdaki değerler yetişkinler için 24 saatlik idrardaki normal aralıkları temsil etmektedir.

Alanin: 9 ila 98

Arginin: 0 ila 8

Asparajin: 10 ila 65

Aspartik asit: 5 ila 50

Sitrülin: 1 ila 22

Sistin: 2 ila 12

Glutamik asit: 0 ila 21

Glutamin: 11 ila 42

Glisin: 17 ila 146

Histidin: 49 ila 413

İzolösin: 30 ila 186

Lösin: 1 ila 9

Lizin: 2 ila 16

Metionin: 2 ila 53

Ornitin: 1 ila 5

fenilalanin: 1 ila 5

Prolin: 3 ila 13

Serin: 0 ila 9

Taurin: 18 ila 89

Treonin: 13 ila 587

Tirozin: 3 ila 14

Valin: 3 ila 36

Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Özel test sonuçlarınızın anlamı hakkında doktorunuza danışmanızda fayda vardır.

Aminoasidüri Testi Fiyatları 2024

Aminoasidüri Testi Fiyatları 2024 hakkında detaylı bilgi almak için bizi arayabilirsiniz.