Serbest Fetal DNA doğum öncesi bir DNA tarama testidir. Fetal DNA testi, anne kanında, plasenta kaynaklı hücre dışı fetal (bebeğe ait) DNA’nın analizine dayanıyor. Bebeğinizde görülebilecek belirli genetik hastalıklar hakkında bilgi sağlar.
Geleneksel amniyosentezden farklı olarak, cffDNA testi fetal-maternal kanama, artan titre, koryoamniyonit veya fetal kayıp riski taşımaz.

Serbest fetal DNA , plasenta tarafından salınan ve hamilelik sırasında anne kanında dolaşan genetik materyaldir. Serbest fetal DNA genellikle gelişmekte olan bebeğin (fetüs) genetik yapısını yansıtır. Bazıları tarafından non-invaziv prenatal tarama (NIPT) olarak adlandırılan hücresiz fetal DNA prenatal taraması, anne kanından saflaştırıldıktan sonra fetal DNA’daki kusurları tespit eder.

NIPT nedir?

Non-invaziv prenatal test (NIPT ), bebeğin sağlığını etkileyebilecek belirli kromozom düzensizlikleri açısından plasenta DNA’sını analiz etmek amacıyla anneden alınan kan örneğini inceler.

Kromozom anormallikleri için temelde iki grup test var. Birinci grup test; ikili, üçlü veya dörtlü test olarak bilinen, son 20 yıldır klinik kullanımda olan konvansiyonel, biyokimyasal testlerdir. Bu testler plasenta kaynaklı bazı hormonların ve maddelerin anne kanından ölçümüne dayanıyor. Testin duyarlılığı, yani sorunu belirleme gücü (pozitif prediktivite)%60-97 arasında değişiyor. Diğer test, serbest fetal DNA testi; 2011 yılından itibaren klinik kullanıma giren tamamen farklı yeni bir testtir.

Test, Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) gibi ekstra kromozomların (trizomiler) varlığı dahil olmak üzere gelişmekte olan bir bebekte kromozom bozukluklarını tanımlayabilir.

Serbest fetal DNA testi, anne kanında, plasenta kaynaklı hücre dışı fetal (bebeğe ait) DNA’nın analizine dayanıyor. Bu test amniyosenteze benzer kesinlikte ve detayda sonuçlar verebiliyor. Bebekten değil anne kanından bakıldığı için, amniyosentez gibi bebeğe zarar verme olasılığı bulunmuyor. Bu avantajları nedeniyle ailelerin seçimlerini ve tercihlerini değiştirebilecek güçlü bir test gibi görünüyor. Bu testin kromozom bozukluklarını belirleme gücü (pozitif prediktivite) şimdiki verilere göre %99’un üzerinde, muhtemelen bilgiler arttıkça daha yüksek sonuçlar gelecek.

Down sendromu, serbest fetal DNA testi ile tespit edilen üç trizomiden en yaygın olanıdır ve şiddeti kişiden kişiye önemli ölçüde değişir. Edwards sendromu ve Patau sendromu daha nadir ve daha şiddetlidir. Bu test, fazladan bir kromozomdan veya eksik kromozom parçasından (mikrodelesyon) kaynaklanan diğer nadir durumları belirlemek için kullanılabilir.

Serbest Fetal DNA testini kimler yaptırabilir?

Test, hamileliğin 10. haftasından itibaren herkes için uygundur. IVF veya normal gebelikler. Test son 3 ay içinde kan transfüzyonu geçirmiş, organ nakli ameliyatı geçirmiş, immünoterapi veya kök hücre tedavisi almış anneler için uygun değildir.

Serbest fetal DNA testi çok yüksek maliyete sahip olduğu için, riski olmayan geniş topluluklara tarama testi olarak önerilmemektedir. Testi yaptırmamak bir kayıp değildir, çünkü tedavisi veya değiştirilmesi mümkün olan bir durumdan bahsedilmiyor.

Serbest fetal DNA testi yakın gelecekte muhtemeldir ki, temel tarama testi olarak tüm hamilelere önerilecektir. Halihazırda, bu test riskli hamilelerde yani, ikili testin anormal olduğu, ultrasonda bebekte bir anormallik saptandığı, geçmiş hikayesinde kromozom anormalliğinin olduğu durumlarda amniyosentezden önce yapılması gereken bir test olarak öneriliyor.

fetal DNA NIPT

Serbest fetal DNA, NIPT testi sonuçları nasıl değerlendirilir?

Daha önce kullanılan biyokimyasal tarama testlerinde (ikili test, üçlü test, dörtlü test) hamilenin kanındaki hormon değerlerine bakıldığı için Down sendromu tespitinde düşük başarı oranları söz konusuydu. Bebekte sorun olup olmadığını daha erken dönemde gösteren bu non-invaziv yeni bir teknik olan prenatal testin kullanımı hızla yaygınlaşmaktadır.Yeni geliştirilen non-invaziv prenatal test annenin kanında bebeğe ait DNA analizine dayandığı için 10 kat daha yüksek doğruluk oranlarına sahip olduğu bildirilmektedir. Bu testin sağladığı yüksek doğruluktaki net sonuç sayesinde, amniyosentez gibi girişimsel işlemlere ihtiyacın belirgin oranda azalması beklenmektedir.

Tarama yaptırıp yaptırmama kararı hastaya ve hekimine kalmakla birlikte, özellikle yüksek riskli ve 35 yaş üzerinde olan çoğu hamile kadına tarama testlerini yaptırması önerilmektedir. Böylece, hamilenin, bebeğinin sağlığı konusundaki endişeleri daha erken dönemde giderilmeye çalışılmaktadır. Girişim içermeyen, hamilenin kanında bebeğine ait DNA’nın analizine dayanan, doğruluk oranı çok yüksek olan bu test sayesinde, küçük de olsa düşük riski taşıyan koriyon villus örneklemesi ya da amniyosentez gibi girişimlerden kaçınılması sağlanabilmektedir. Daha etkin bir tarama testi hamile için daha az stres ve daha az invaziv işlem anlamına gelmekte,ve eğer sorun yoksa, gebeliğin rahatça devam edebilmesine imkan sağlamaktadır.

Panorama, MaterniT21Plus, Verifi ve Harmony gibi değişik ticari adlarla piyasada olan bu testlerin yapılması son derece basittir. Annenin kolundan kan örneği alınarak DNA analizi için laboratuvara gönderilir. Sonuç kromozom anomalisi saptayıp saptamadıkları şeklinde bildirilmektedir.

Serbest Fetal DNA testlerinin pozitif sonuçları (yani, kromozom anomalisi saptandı şeklindeki sonuç) hastalar ve hekimler tarafından doğru yorumlanmalıdır. Pozitif sonuç durumlarında doğrulama testi (amniosentez) yapmaksızın sadece tarama testi pozitifliğine dayanarak gebelikler sonlandırılmamalıdır. Çünkü bu test ‘risk’i temel alan bir testtir, tanı testi değildir. Dolayısıyla, sonuç hastaya ‘bebeğin hasta olma riskinin daha yüksek olduğu’ şeklinde bildirilmelidir. Riskin yüksek olması durumunda, emin olmak için CVS (koriyon villus örneklemesi) ya da amniyosentez gibi bir doğrulama testi yapılarak kesin tanı koymak gerekmektedir.